Wrodzona nietolerancja fruktozy – objawy, diagnostyka, zalecenia dietetyczne
Fruktoza to cukier prosty występujący w wielu spożywanych na co dzień produktach spożywczych. Nadaje słodkiego smaku owocom, niektórym warzywom oraz miodowi. Dla większości osób jej spożywanie jest dozwolone oraz bezpieczne, istnieją natomiast jednostki chorobowe, w których musi ona być ograniczona bądź wyeliminowana z diety. Jedną z nich jest uwarunkowana genetycznie wada metaboliczna – wrodzona nietolerancja fruktozy. W jaki sposób rozwija się ta choroba oraz jakie są najważniejsze założenia diety stosowanej w jej przebiegu?
SPIS TREŚCI:
Indywidualne plany
dietetyczne i treningowe już od 42 zł / mies.
1. Definicja
Wrodzona nietolerancja fruktozy, zwana także fruktozemią, jest chorobą genetyczną. Dziedziczona jest w sposób autosomalny (gen odpowiedzialny za jej wystąpienie znajduje się na chromosomie 9, zatem jej występowanie nie jest związane z płcią) oraz recesywny (co oznacza, że oboje rodzice muszą przekazać dziecku kopię genu odpowiedzialną za wystąpienie choroby). Zaliczana jest do chorób rzadkich – jej rozpowszechnienie to 1–9 przypadków na 100 tys. osób.
W jej wyniku dochodzi do niedoboru enzymu – aldolazy fruktozo-1-fosforanu (aldolazy B) – odpowiedzialnego za jeden z etapów metabolizowania fruktozy. Skutkuje to nagromadzeniem wewnątrz komórek fruktozo-1-fosforanu. W konsekwencji dochodzi do podwyższenia stężenia kwasu moczowego, magnezu, zmian w syntezie białka oraz uszkodzenia komórek. Aldolaza B fruktozo-1-fosforanu występuje przede wszystkim w nabłonku jelitowym, kanalikach nerkowych oraz wątrobie, dlatego te organy są najbardziej narażone na uszkodzenie.
2. Objawy
Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów jest naturalna awersja do pokarmów zawierających fruktozę – pacjenci niechętnie spożywają owoce, soki i przeciery owocowe oraz warzywne, a także niektóre słodycze.
Pozostałe objawy kliniczne wiążą się bezpośrednio ze spożyciem fruktozy i najczęściej pojawiają się w okresie niemowlęcym, na etapie rozszerzania diety – w momencie wprowadzania zup jarzynowych oraz przecierów czy soków owocowych. Obserwowano także przypadki wcześniejszego rozwinięcia się objawów u niemowląt karmionych mieszankami mlekozastępczymi zawierającymi sacharozę, cukier składający się z glukozy oraz fruktozy (H. Li i wsp. 2018). W Polsce jednak dodawanie jej do preparatów nie jest powszechną praktyką.
Po spożyciu posiłku zawierającego fruktozę u pacjentów zaobserwować można nudności oraz wymioty, ból brzucha, apatię, senność bądź drgawki. Przy dłuższym stosowaniu diety wysokofruktozowej rozwinąć się może postępujące uszkodzenie wątroby, prowadzące do jej powiększenia, oraz niewydolność nerek (w moczu pacjentów obecne są cząsteczki fruktozy). Innym objawem jest hipoglikemia (obniżone stężenie glukozy we krwi), szczególnie po posiłku, co związane jest z występującymi w chorobie zaburzeniami w procesie glukoneogenezy (wytwarzania glukozy z substancji niecukrowych). W niektórych przypadkach może mieć ona ciężki przebieg i stanowić zagrożenie dla życia pacjenta. Podwyższone stężenie kwasu moczowego skutkować może pojawieniem się objawów dny moczanowej. Ponadto u młodszych pacjentów można zaobserwować opóźnienie wzrostu w stosunku do rówieśników.
3. Diagnostyka i leczenie
W zależności od przebiegu wrodzonej nietolerancji fruktozy objawy miewają różne nasilenie; ponadto wiele z nich jest niespecyficznych i występuje także podczas innych schorzeń. Z tego względu choroba może pozostać nierozpoznana przez lata.
Jedną z przesłanek świadczących o jej występowaniu mogą być nieprawidłowości w badaniu moczu (stwierdzenie obecności fruktozy) oraz krwi: obniżone stężenie glukozy i fosforu oraz podwyższone magnezu, kwasu moczowego oraz mlekowego (kwasica mleczanowa). Nie wskazują one jednak jednoznacznie na diagnozę.
Ze względu na dziedziczny charakter choroby ważne jest prześledzenie historii rodzinnej – przede wszystkim czy w przeszłości u krewnych diagnozowano fruktozemię bądź obserwowano niewyjaśnioną niewydolność wątroby lub nerek. Mogą one wskazywać na zwiększone prawdopodobieństwo diagnozy, jednak nie świadczą o występowaniu choroby, tak samo jak brak podobnych przypadków w przeszłości nie wyklucza jej obecności.
W niektórych sytuacjach wykonuje się test obciążenia fruktozą, jednak stwarza on ryzyko rozwinięcia przez pacjenta ciężkiej hipoglikemii. Z tego względu, aby potwierdzić diagnozę, zaleca się wykonanie badań genetycznych mających na celu zweryfikowanie, czy mutacja odpowiedzialna za wystąpienie choroby jest obecna.
Terapia wrodzonej nietolerancji fruktozy opiera się na postępowaniu doraźnym, polegającym na leczeniu występujących chorób (np. wątroby czy nerek) oraz ostrych objawów (takich jak hipoglikemia). Długoterminowo zaś podstawą jest wdrożenie odpowiednich zaleceń żywieniowych.
4. Postępowanie dietetyczne
Podstawowym założeniem diety jest wyeliminowanie z diety fruktozy oraz niektórych innych substancji słodzących (przede wszystkim sorbitolu oraz sacharozy). Obecnie nie ma wytycznych wskazujących na ilość fruktozy bezpieczną dla pacjentów, co związane jest m.in. z różną tolerancją w zależności od resztkowej aktywności enzymu. Często też trudno oszacować dokładną zawartość fruktozy w produkcie i jej realne spożycie. Z tego względu postępowanie powinno dążyć do maksymalnego ograniczenia ilości tego cukru w jadłospisie, szczególnie w dwóch pierwszych latach życia.
Produkty dozwolone oraz zabronione w diecie (J. Sykut-Cegielska 2017; S. Gaughan, L. Ayres, P.R. Baker 2015)
| Grupa produktów | Dozwolone | Zabronione |
| słodziki | glukoza, syrop glukozowy, laktoza, skrobia, maltoza, maltrodekstryna, sacharyna, aspartam | cukry biały, brązowy, trzcinowy, owocowy, syropy kukurydziany, z agawy, klonowy, fruktozowy, glukozowo-fruktozowy, inwertowany, fruktoza, miód, melasa, sorbitol, mannitol, izomalt, erytrytol, dżemy, marmolady |
| owoce | awokado, rabarbar (okazjonalnie) | pozostałe owoce i przetwory owocowe |
| warzywa | seler, karczochy, grzyby, szpinak, rzeżucha, fasola, soczewica, groch, ziemniaki, bakłażan, szparagi, brokuły, kabaczek, kalafior, cukinia, koper włoski, ogórek, por, sałata, dynia, rzodkiewka, rzepa | burak, brukselka, groszek zielony, marchew, pasternak, cebula, kukurydza, papryka, pomidory, fasolka szparagowa, bataty, pikle, warzywa konserwowe, w zalewie, z cukrem, gotowe sałatki z sosami |
| mięso i ryby | wszystkie gatunki świeżego i mrożonego mięsa oraz ryb, wędliny i produkty mięsne niezawierające substancji zakazanych | salami, frankfurterki, wędliny, przetwory oraz konserwy mięsne i rybne z dodatkiem cukru oraz w zalewie pomidorowej |
| nabiał i jaja | mleko modyfikowane (bez dodatku sacharozy), mleko krowie, śmietana, twaróg, sery dojrzewające, jogurt naturalny, jaja | mleko zagęszczone, jogurty i nabiał owocowe/smakowe, lody |
| produkty zbożowe | mąka, mąka kukurydziana, semolina, tapioka, owies, jęczmień, ryż, płatki zbożowe (owsiane, ryżowe itp.), biały chleb | kiełki pszenicy, płatki śniadaniowe (słodzone), słodkie wypieki, bułki, pełnoziarnisty chleb |
| tłuszcze | masło, margaryna, oleje roślinne, smalec | – |
| orzechy i nasiona | orzechy, nasiona, pestki, sezam | masło orzechowe (słodzone) |
| przyprawy | zioła, przyprawy korzenne, sól, pieprz | majonez, musztarda, ketchup z dodatkiem cukru, gotowe sosy i przyprawy z dodatkiem cukru |
| napoje | woda, napoje bez cukru i niedozwolonych substancji słodzących, kawa, herbata | soki owocowe i warzywne, słodzone napoje gazowane, napoje z dodatkiem cukru i innych niedozwolonych słodzików |
| inne | proszek do pieczenia, soda oczyszczona, drożdże, żelatyna | dania gotowe, gotowe dania, słodycze, czekolada, cukierki, guma do żucia z dodatkiem sorbitolu, niektóre leki |
W diecie osób z wrodzoną nietolerancją fruktozy wykluczeniu ulegają przede wszystkim jej źródła: produkty zawierające fruktozę, sacharozę, sorbitol, inulinę, ksylitol, maltitol czy erytrytol. W związku z tym zabronione jest spożywanie większości owoców (z wyjątkiem awokado i niewielkich ilości rabarbaru), dżemów, marmolad oraz cukru, miodu i innych produktów je zawierających. Z tego względu podczas prowadzenia diety niezwykle ważne jest dokładne czytanie etykiet, szczególnie w przypadku gotowych oraz przetworzonych produktów spożywczych (np. wędlin), sosów (ketchup, musztarda, majonez itp.), mieszanek przypraw, leków i suplementów diety (wiele z nich, a zwłaszcza syropy i tabletki powlekane, zawiera sacharozę bądź sorbitol) oraz pasty do zębów.
Bezpieczne jest natomiast spożywanie glukozy i laktozy (cukru mlecznego), sacharyny oraz aspartamu (tego ostatniego nie wolno wykorzystywać do obróbki termicznej). Obróbka termiczna ma również znaczenie w przypadku warzyw. Gotowanie zmniejsza zawartość fruktozy w produkcie, z tego względu gotowane warzywa są lepszym wyborem niż te surowe. Proces oczyszczania zbóż również prowadzi do zmniejszenia ilości fruktozy, dlatego preferowane jest pieczywo białe, a nie pełnoziarniste.
Ze względu na stosowane ograniczenia pacjenci narażeni są na niedobór niektórych witamin rozpuszczalnych w wodzie, przede wszystkim kwasu foliowego i witaminy C. Z tego powodu zalecane jest włączenie do diety bezpiecznych preparatów. Problemem może być także niewystarczająca ilość błonnika prowadząca do zaparć – w tym przypadku również należy zdecydować się na suplementację.
Osoby chorujące na wrodzoną nietolerancję fruktozy powinny stosować dietę eliminacyjną przez całe życie; szczególnie krytyczny jest okres dzieciństwa (po 2. roku życia ograniczenia mogą zostać nieznacznie złagodzone). Stosowanie się do założeń diety zmniejsza prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań w obrębie wątroby i nerek; nie gwarantuje jednak, że nie dojdzie do ich rozwinięcia. Z tego względu pacjenci powinni pozostawać pod kontrolą lekarza oraz regularnie (zgodnie z jego zaleceniami) poddawać się ocenie rozwoju oraz funkcjonowania organizmów. Częstość wizyt kontrolnych powinna zostać ustalona indywidualnie i dopasowana do stanu zdrowia pacjenta.
Bibliografia
Dziedziczna nietolerancja fruktozy, orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=PL&data_id=517&MISSING%20CONTENT=Dziedziczna-nietolerancja-fruktozy&search=Disease_Search_Simple&title=Dziedziczna%20nietolerancja%20fruktozy (31.01.2023).
Gaughan S., Ayres L., Baker P.R., Hereditary Fructose Intolerance, GeneReviews® [Internet], pod red. Adam M.P. et al., Seattle 2015.
Li H. et al., Acute liver failure in neonates with undiagnosed hereditary fructose intolerance due to exposure from widely available infant formulas, „Molecular Genetics and Metabolism” 2018, 123(4), 428–432.
Singh S.K., Sarma M.S., Hereditary fructose intolerance: A comprehensive review, „World Journal of Clinical Pediatrics” 2022, 11(4), 321–329.
Sykut-Cegielska J., Wrodzona nietolerancja fruktozy, Żywienie i leczenie żywieniowe dzieci i młodzieży, pod red. Szajewskiej H., Horvath A., Kraków 2017, 271–273
