Cukrzyca typu MODY – rzadki, ale istotny problem zdrowotny
Cukrzyca to przewlekła choroba metaboliczna, która dotyka miliony ludzi na całym świecie i stanowi jedno z największych wyzwań współczesnej medycyny. Wraz z rosnącą epidemią otyłości znacząco wzrasta liczba przypadków cukrzycy typu 2, ściśle związanej ze stylem życia. Z kolei cukrzyca typu 1, wynikająca z autoimmunologicznego uszkodzenia komórek trzustki, wciąż pozostaje istotnym problemem zdrowotnym, szczególnie wśród dzieci i młodszych dorosłych.
Obok tych dwóch powszechnych form cukrzycy istnieje również jej mniej znana, choć równie ważna odmiana – cukrzyca typu MODY. Jest to rzadka postać choroby, dotykająca 1–4% społeczeństwa, w przypadku której specyficzne cechy i potrzeba dokładnej diagnostyki sprawiają, że wiedza na jej temat pozostaje ograniczona.
SPIS TREŚCI:
1. Czym jest cukrzyca typu MODY
2. Objawy kliniczne cukrzycy typu MODY
3. Cukrzyca typu MODY – diagnostyka
4. Cukrzyca typu MODY – leczenie
5. Znaczenie diety w cukrzycy typu MODY
Określ swój cel treningowy, a my pomożemy Ci go osiągnąć.
1. Czym jest cukrzyca typu MODY
Cukrzyca typu MODY to rzadka forma cukrzycy, która zazwyczaj pojawia się u osób poniżej 25. roku życia. Jest to choroba o podłożu genetycznym, wynikająca z mutacji w jednym z genów odpowiedzialnych za produkcję insuliny lub jej funkcjonowanie.
Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, aby jedno z rodziców było nosicielem mutacji, by u dziecka występowało zwiększone ryzyko zachorowania. Choroba najczęściej występuje w rodzinach, w których pojawiają się przypadki cukrzycy, a do jej rozwoju zwykle dochodzi w młodym wieku.
Charakterystyczną cechą cukrzycy typu MODY jest łagodniejszy przebieg w porównaniu z innymi typami cukrzycy. Osoby z cukrzycą typu MODY zwykle produkują insulinę, ale w niewystarczających ilościach lub mają trudności z jej prawidłowym wykorzystaniem. W początkowych stadiach choroby leczenie często nie wymaga stosowania insuliny – zamiast tego stosuje się doustne leki obniżające poziom glukozy we krwi.
2. Objawy kliniczne cukrzycy typu MODY
Objawy cukrzycy typu MODY mogą być subtelne i rozwijać się stopniowo, co sprawia, że rozpoznanie choroby bywa opóźnione.
Częste oddawanie moczu (poliuria)
Zbyt wysoki poziom glukozy we krwi prowadzi do jej nadmiernego wydzielania przez nerki, co skutkuje częstym oddawaniem moczu.
Intensywne pragnienie (polidypsja)
W odpowiedzi na utratę płynów organizm wysyła sygnał do mózgu, co powoduje uporczywe uczucie pragnienia.
Zwiększony apetyt i niezamierzona utrata masy ciała
Mimo większego łaknienia pacjenci mogą zauważyć nieoczekiwaną utratę masy ciała, co jest wynikiem problemów z efektywnym wykorzystaniem glukozy przez organizm.
Zmęczenie i osłabienie
Niedobór insuliny lub jej niewłaściwe działanie sprawiają, że komórki nie otrzymują wystarczającej ilości energii, co prowadzi do uczucia chronicznego zmęczenia.
Zaburzenia widzenia
Wysoki poziom glukozy może powodować tymczasowe zaburzenia widzenia, które wynikają z nagłych zmian w strukturze oka.
Ze względu na łagodniejsze objawy cukrzyca MODY bywa mylona z innymi typami tej choroby. Właściwa diagnostyka genetyczna, szczególnie w rodzinach z historią cukrzycy, jest kluczowa dla postawienia prawidłowej diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia (M. Pacholczyk, K. Krawczyk-Rusiecka, T. Ferenc 2022).
3. Cukrzyca typu MODY – diagnostyka
Kluczowym elementem w procesie diagnostycznym jest szczegółowa analiza historii rodzinnej i wzięcie pod uwagę (zazwyczaj młodego) wieku pacjenta.
Standardowe badania laboratoryjne, jak pomiar poziomu glukozy we krwi, test tolerancji glukozy oraz oznaczenie hemoglobiny glikowanej, są często stosowane w diagnostyce, jednak mogą nie wystarczyć do jednoznacznego rozpoznania. W cukrzycy typu MODY objawy są zazwyczaj łagodniejsze, a wyniki tych badań mogą być trudne do interpretacji.
Pewną diagnozę umożliwiają badania genetyczne, które wykrywają mutacje w specyficznych genach, takich jak HNF1A, HNF4A czy GCK, odpowiedzialnych za rozwój tej formy cukrzycy. Testy genetyczne mają szczególne znaczenie w rodzinach, w których występuje cukrzyca wśród młodszych osób.
Diagnostyka cukrzycy MODY obejmuje również wykluczenie innych typów cukrzycy, zwłaszcza typu 1 i 2. Wczesne rozpoznanie tej rzadkiej formy choroby pozwala na odpowiednie dopasowanie leczenia. W wielu przypadkach nie wymaga się stosowania insuliny, a zamiast tego wprowadza doustne leki obniżające poziom cukru we krwi (M. Tosur, L.H. Philipson 2022).
4. Cukrzyca typu MODY – leczenie
Leczenie cukrzycy typu MODY zależy od rodzaju mutacji genetycznej i stopnia zaawansowania choroby.
Leczenie doustne
W przypadku osób z mutacjami w genie GCK (odpowiedzialnym za regulację poziomu glukozy) leczenie często polega na stosowaniu diety i monitorowaniu poziomu glukozy we krwi. W wielu przypadkach cukrzyca ta może być kontrolowana bez potrzeby stosowania insuliny, a leczenie doustne ogranicza się do leków obniżających poziom glukozy, np. metforminy. U tych osób poziom glukozy na czczo jest wyższy, ale nie rozwijają się poważne powikłania związane z tym stanem.
Leki zwiększające wydzielanie insuliny
W przypadku osób z mutacjami w genach HNF1A i HNF4A leczenie często obejmuje stosowanie leków z grupy sulfonylomocznika. Substancje te pomagają zwiększyć wydzielanie insuliny przez trzustkę i tym poprawić kontrolę poziomu glukozy we krwi.
Inne opcje leczenia
W bardziej zaawansowanych przypadkach, gdy leczenie doustne jest niewystarczające, możliwe jest włączenie insuliny, chociaż jest to rzadziej stosowana opcja w cukrzycy MODY. Zwykle jest to konieczne, gdy organizm pacjenta nie produkuje wystarczającej ilości insuliny, a inne leki nie przynoszą oczekiwanych rezultatów.
Monitorowanie i zmiany stylu życia
Regularne monitorowanie poziomu glukozy we krwi jest kluczowe w leczeniu cukrzycy MODY. Pacjenci powinni prowadzić zdrowy tryb życia, w tym dbać o odpowiednią dietę, utrzymanie prawidłowej masy ciała i regularną aktywność fizyczną.
Indywidualne podejście do leczenia
Leczenie cukrzycy MODY wymaga indywidualnego podejścia, uwzględniającego rodzaj mutacji genetycznej, wiek pacjenta i inne czynniki zdrowotne. Ważna jest współpraca z endokrynologiem, który pomoże dostosować odpowiednią terapię i monitorować jej skuteczność (D.T. Broome i wsp. 2021).
5. Znaczenie diety w cukrzycy typu MODY
Dieta jest kluczowym elementem leczenia cukrzycy typu MODY, ponieważ odpowiednia modyfikacja nawyków żywieniowych pomaga utrzymać prawidłowy poziom glukozy we krwi i zmniejsza ryzyko powikłań. Choć wymagania dietetyczne mogą się różnić w zależności od podtypu cukrzycy MODY, ogólne zasady żywieniowe są zbliżone do zaleceń dla innych typów cukrzycy, ale w większości również do ogólnych zaleceń z zakresu zdrowego żywienia.
Niski indeks i ładunek glikemiczny
W cukrzycy typu MODY podstawą diety jest wybór produktów o niskim indeksie glikemicznym (IG) i dbanie o całkowity ładunek glikemiczny (ŁG) posiłków.
– Indeks glikemiczny (IG) informuje o tym, jak szybko dany produkt podnosi poziom glukozy we krwi. Produkty o niskim IG to m.in. pełnoziarniste produkty zbożowe, większość warzyw (poza m.in. dynią, batatami, ziemniakami czy burakami), owoce o niskiej zawartości cukru czy nasiona roślin strączkowych.
– Ładunek glikemiczny (ŁG) uwzględnia zarówno szybkość wzrostu poziomu glukozy (indeks glikemiczny), jak i ilość węglowodanów w danym produkcie. Nawet produkt o niskim indeksie glikemicznym może mieć wysoki ładunek glikemiczny, jeśli zostanie spożyty w dużej ilości. Dlatego ważne jest, by zadbać o optymalny ładunek glikemiczny całego jadłospisu, nie tylko o pojedyncze produkty (F.S. Atkinson i wsp. 2021).
Zwiększenie spożycia błonnika
Błonnik jest niezwykle ważnym elementem diety, ponieważ jego regularne spożywanie pomaga w utrzymaniu stabilnego poziomu glukozy we krwi, wspomaga procesy trawienne i sprzyja kontroli masy ciała. Doskonałymi źródłami błonnika są pełnoziarniste produkty zbożowe, świeże warzywa, owoce i nasiona.
Zbilansowane posiłki
Zbilansowana dieta to podstawa dobrego samopoczucia i skutecznej kontroli glukozy. Warto zadbać o dostarczenie pełnowartościowego białka (np. chudego mięsa, nabiału, czy nasion roślin strączkowych), nienasyconych kwasów tłuszczowych (np. oliwy z oliwek, awokado, orzechów), węglowodanów złożonych (np. pełnoziarnistego pieczywa, gruboziarnistych kasz czy płatków owsianych) oraz szerokiej gamy witamin i składników mineralnych.
Regularne posiłki
Regularne spożywanie posiłków o stałych porach odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu równowagi metabolicznej. Zaleca się planowanie 3 głównych posiłków dziennie oraz 2–3 zdrowych przekąsek, aby zapewnić stały dopływ energii. Taki rytm żywieniowy pomaga zapobiegać gwałtownym wahaniom poziomu glukozy we krwi, co jest szczególnie istotne dla osób z cukrzycą typu MODY.
Kontrola masy ciała
Utrzymanie odpowiedniej masy ciała ma kluczowe znaczenie w cukrzycy typu MODY, zwłaszcza gdy chorobie towarzyszy oporność na insulinę. Zbilansowana dieta w połączeniu z regularną aktywnością fizyczną wspiera nie tylko kontrolę liczby kilogramów na wadze, lecz także poprawia wrażliwość na insulinę i pomaga w stabilizacji poziomu glukozy we krwi, co przekłada się na lepsze zarządzanie chorobą.
Ograniczenie spożycia alkoholu
Alkohol może w różny sposób wpływać na poziom glukozy we krwi – powodować zarówno jego wzrost, jak i spadek. Dlatego osoby z cukrzycą typu MODY powinny całkowicie z niego zrezygnować lub spożywać alkohol w umiarkowanych ilościach, najlepiej po konsultacji z lekarzem (Polskie Towarzystwo Diabetologiczne 2019).
Indywidualne podejście do diety
Każdy przypadek cukrzycy typu MODY jest inny, dlatego dieta powinna być dostosowana do indywidualnych potrzeb pacjenta. Wiek, styl życia, poziom aktywności fizycznej oraz podtyp choroby to czynniki, które należy uwzględnić przy planowaniu posiłków. Współpraca z lekarzem lub dietetykiem pozwala stworzyć optymalny plan żywieniowy wspierający zdrowie i dobre samopoczucie.
Wprowadzenie tych zasad do codziennego życia może znacznie poprawić kontrolę cukrzycy typu MODY, zmniejszyć ryzyko powikłań i zwiększyć komfort życia. Warto poświęcić czas i uwagę na wprowadzenie zdrowych nawyków żywieniowych, które stanowią fundament skutecznego zarządzania tą chorobą.
Określ swój cel treningowy, a my pomożemy Ci go osiągnąć.
Bibliografia
Araszkiewicz A. i wsp., Zalecenia kliniczne dotyczące postępowania u chorych na cukrzycę 2019. Stanowisko Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, „Diabetologia Praktyczna” 2019, 5(1), 1–100.
Atkinson F.S. et al., International tables of glycemic index and glycemic load values 2021: a systematic review, „American Journal of Clinical Nutrition” 2021, 114(5), 1625–1632.
Broome D.T. et al., Pantalone KM, Kashyap SR, Philipson LH. Approach to the Patient with MODY-Monogenic Diabetes, „The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism” 2021, 106(1), 237–250.
Hattersley A.T. et al., ISPAD clinical practice consensus guidelines 2018: the diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents, „Pediatric Diabetes” 2018, 19(27), 47–63.
Pacholczyk M., Krawczyk-Rusiecka K., Ferenc T., Cukrzyca mody – podłoże molekularne, cechy kliniczne i postępowanie diagnostyczne, „Postępy Biologii Komórki” 2022, 49(4), 267–308.
Tosur M., Philipson L.H., Precision diabetes: Lessons learned from maturity-onset diabetes of the young (MODY), „Journal of Diabetes Investigation” 2022, 13(9), 1465–1471.
