Fenyloketonuria – leczenie, dietoterapia, wskazówki żywieniowe
Podstawą leczenia fenyloketonurii jest przestrzeganie odpowiedniej diety. Powinna być ona stosowana przez całe życie, aby zapobiec negatywnym konsekwencjom choroby. Niektóre z produktów spożywczych mogą znaleźć się w codziennym jadłospisie, ale są również takie, które należy bezwzględnie z niego wyeliminować.
SPIS TREŚCI:
1. Fenyloketonuria – podstawowe informacje
2. Podstawa leczenia fenyloketonurii
3. Produkty dozwolone oraz niedozwolone
4. Wskazówki żywieniowe dla osób z fenyloketonurią
5. Przykładowe posiłki z niską zawartością fenyloalaniny
Określ swój cel treningowy, a my pomożemy Ci go osiągnąć.
1. Fenyloketonuria – podstawowe informacje
Fenyloketonuria to schorzenie wrodzone. W Polsce częstość jej występowania wynosi 1 przypadek na 7000–8000 urodzeń. Istotą choroby jest niedobór lub niska aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, którego zadaniem jest przekształcanie aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę.
W efekcie dochodzi do zwiększonego stężenia fenyloalaniny we krwi, co w konsekwencji może doprowadzić do nieodwracalnych zmian w organizmie. Problemy z koncentracją, trudności w nauce oraz nadmierna aktywność ruchowa to tylko niektóre z objawów wysokiego stężenia fenyloalaniny we krwi.
Nieleczona fenyloketonuria może nieść za sobą groźniejsze konsekwencje, m.in. prowadzi do nieodwracalnych zmian w układzie nerwowym. Wprowadzenie odpowiedniego leczenia może zapobiec tym negatywnym zmianom (D. Włodarek i wsp. 2015). Stosowanie diety z ograniczoną podażą fenyloalaniny jest podstawą terapii. Powinna być ona restrykcyjnie przestrzegana szczególnie u niemowląt i dzieci. Już w okresie noworodkowym zaleca się wprowadzenie modyfikacji w żywieniu dziecka (E. Jameson, T. Remmington 2020).
W celu diagnozy wykonuje się testy przesiewowe. Podwyższone stężenie fenyloalaniny we krwi pozwala rozpoznać chorobę. Wynik w granicach 4–10 mg/dl świadczy o postaci łagodnej i nie wymaga tak rygorystycznej diety. W przypadku wyniku powyżej 10 mg/dl dieta powinna być dokładnie przestrzegana przez pacjentów (D. Włodarek i wsp. 2015).
2. Podstawa leczenia fenyloketonurii
Podstawą leczenia jest odpowiednia dieta, która polega na ograniczeniu podaży fenyloalaniny. Jest to jedyny i sprawdzony sposób leczenia choroby. Dieta niskofenyloalaninowa powinna być stosowana przez całe życie, lecz szczególnie podkreśla się jej rolę już w okresie noworodkowym.
W przypadku fenyloketonurii żywienie nowo narodzonego dziecka powinno wyglądać nieco inaczej niż u zdrowego noworodka. Zalecane są dwa rozwiązania. Pierwsze z nich to dieta, która składa się tylko z produktów niezawierających fenyloalaniny. Drugim rozwiązaniem jest podawanie pokarmu matki, lecz musi on zostać wcześniej odpowiednio przygotowany. Na rynku dostępnych jest wiele produktów dla niemowląt pozbawionych fenyloalaniny i są one oznaczone skrótem PKU.
W przypadku karmienia mlekiem matki należy wcześniej pokarm odciągnąć i odpowiednio go odmierzyć. Zazwyczaj ilość aminokwasu wynosi 50 mg na 100 g mleka matki. Tolerancja fenyloalaniny u noworodków jest nieco wyższa niż u osób dorosłych, co związane jest z ich intensywnym rozwojem. Dobowa dawka nie powinna jednak przekraczać 30–50 mg/kg masy ciała. W przypadku starszych dzieci tolerancja jest na poziomie 10–20 mg/kg masy ciała/dobę, natomiast u osób dorosłych 5–10 mg/kg masy ciała/dobę (D. Włodarek i wsp. 2015).
Jak najszybsze wprowadzenie zmian w diecie jest w stanie skutecznie zapobiec problemom z uczeniem się u dzieci. Poprawia także koncentrację oraz inteligencję. W przypadku nietypowych postaci fenyloketonurii oprócz dietoterapii należy zastosować preparaty farmaceutyczne, np. tetrahydrobiopteryny (E. Jameson, T. Remmington 2020).
Duże ilości fenyloalaniny znajdują się w mięsie, jajach oraz mleku. Jest to żywność zawierająca białko o najwyższej wartości biologicznej, stąd też stężenie aminokwasu jest w nich największe. Pacjenci powinni wyeliminować te produkty z codziennego jadłospisu. Aby jednak nie dopuścić do niedoborów białka, powinni stosować odpowiednie preparaty zastępcze. Są one podstawą ich żywienia i zaleca się, aby pokrywały aż 80% dziennego zapotrzebowania na białko. Zazwyczaj są to hydrolizaty białka lub mieszaniny aminokwasów bez fenyloalaniny. Resztę zapotrzebowania powinny pokryć produkty spożywcze charakteryzujące się niską zawartością tego aminokwasu (N. Al Hafid, J. Christodoulou 2015). Podaż tłuszczów oraz węglowodanów wraz z dietą powinna być na poziomie podobnym do tego zalecanego osobom zdrowym.
3. Produkty dozwolone oraz niedozwolone
Produkty dozwolone
Do produktów dozwolonych można zaliczyć te, które naturalnie nie zawierają fenyloalaniny. Jest ich dość mało, lecz można spożywać je bez ograniczeń, oczywiście z zachowaniem zdrowego rozsądku (D. Włodarek i wsp. 2015).
Można tutaj wymienić:
– miód,
– wodę mineralną,
– oleje roślinne,
– cukier,
– herbatę,
– cukierki owocowe.
Produkty dozwolone w ograniczonej ilości
Ich ilość powinna być ograniczona ze względu na zawartość fenyloalaniny. Zbyt wysokie spożycie może doprowadzić do wzrostu ilości aminokwasu we krwi (J.C. Rocha, A. MacDonald 2016).
Ograniczyć należy:
– ziemniaki,
– ryż,
– owoce i warzywa,
– masło oraz margaryny,
– dżemy.
Produkty niedozwolone
Niestety lista produktów niedozwolonych na diecie niskofenyloalaninowej jest znacznie dłuższa niż ta zawierająca produkty dozwolone. Wyeliminowanie poniższych produktów może znacząco wpłynąć na zmniejszenie stężenia fenyloalaniny we krwi pacjenta (D. Włodarek i wsp. 2015).
Do produktów niedozwolonych można zaliczyć:
– mięso i przetwory mięsne,
– ryby,
– jaja,
– mleko i produkty mleczne,
– rośliny strączkowe,
– produkty zbożowe (oprócz wcześniej wymienionych),
– orzechy,
– nasiona i pestki.
4. Wskazówki żywieniowe dla osób z fenyloketonurią
Obecnie na rynku dostępnych jest wiele produktów dla osób z fenyloketonurią. Z uwagi na większe zainteresowanie tą chorobą zaczęto produkować odpowiedniki żywności z niższą zawartością tego aminokwasu.
W sklepach można znaleźć pieczywo, mąki, makarony, ryże, budynie oraz ciastka. Taka żywność oznaczona jest skrótem PKU i najczęściej można znaleźć ją na dziale ze zdrową żywnością. Ponadto są także specjalne sklepy PKU oraz strony internetowe oferujące taką żywność. Produkty te są dużym urozmaiceniem diety osób z fenyloketonurią i mogą znacznie ułatwić przestrzeganie rygorystycznych zasad. Z biegiem czasu taki sposób żywienia staje się coraz łatwiejszy w stosowaniu, a odpowiednie komponowanie posiłków jest dużo szybsze.
Tolerancja fenyloalaniny jest kwestią indywidualną. Należy odpowiednio dostosować dawkę, co jest możliwe dzięki konsultacji z lekarzem i dietetykiem. Zarówno zbyt niska, jak i zbyt wysoka podaż fenyloalaniny z dietą jest groźna dla zdrowia. Oprócz wcześniej wymienionych objawów nadmiaru mogą także pojawić się senność, anemia oraz zaburzone łaknienie, czego przyczyną jest zbyt niskie stężenie aminokwasu we krwi.
W celu lepszej kontroli spożycia fenyloalaniny można zaopatrzyć się w specjalne tabele. Lekarze oraz dietetycy bardzo często udostępniają je swoim pacjentom. Ponadto w Internecie dostępne są informacje dotyczące zawartości aminokwasu w poszczególnych produktach spożywczych.
Aby kontrolować stężenie fenyloalaniny we krwi, należy wykonywać badania laboratoryjne. Ich częstotliwość w pierwszym roku życia dziecka powinna wynosić jedno na tydzień. Dzieci do 12. roku życia powinny wykonywać jedno badanie na 2 tygodnie, natomiast starsze dzieci i osoby dorosłe – jedno badanie na miesiąc. Pozwoli to na sprawdzenie stężenia aminokwasu i wpływu diety na ten wskaźnik. Jeśli istnieją wskazania medyczne, lekarz może zlecić częstsze wykonywanie badań krwi.
5. Przykładowe posiłki z niską zawartością fenyloalaniny
Pomarańczowy krem z warzyw z oliwą
Zawartość fenyloalaniny: 79,5 mg
Składniki (na jedną porcję):
– dynia – szklanka,
– marchew – sztuka,
– pietruszka – ½ sztuki,
– woda – ¾ szklanki,
– oliwa z oliwek – łyżeczka.
Sposób przygotowania
1. Dynię obrać, wydrążyć i pokroić w kostkę.
2. Marchew oraz pietruszkę umyć, obrać i pokroić w talarki.
3. Warzywa umieścić w garnku, zalać wodą i gotować do miękkości (ok. 20 minut).
4. Po tym czasie garnek zdjąć z ognia, a jego zawartość zblendować na gładką masę.
5. Zupę przelać na talerz i dodać oliwę z oliwek.
Makaron ze szpinakiem i pomidorkami
Zawartość fenyloalaniny: 93,3 mg
Składniki (na jedną porcję):
– makaron PKU – szklanka,
– oliwa z oliwek – łyżeczka,
– cebula – plaster,
– szpinak, liście – 2 garści,
– pomidorki koktajlowe – garść.
Sposób przygotowania
1. Makaron ugotować w osolonej wodzie.
2. Na patelni rozgrzać oliwę z oliwek i podsmażyć pokrojoną w kostkę cebulę.
3. Dodać szpinak i dusić pod przykryciem ok. 10 minut.
4. Po tym czasie dodać ugotowany wcześniej makaron i dokładnie wymieszać.
5. Przełożyć na talerz i dodać pokrojone pomidorki.
Zielony koktajl
Zawartość fenyloalaniny: 69,5 mg
Składniki (na jedną porcję):
– seler naciowy – łodyga,
– awokado – ½ sztuki,
– jabłko – sztuka,
– woda – szklanka,
– oliwa z oliwek – łyżka.
Sposób przygotowania
1. Jabłko oraz awokado umyć, obrać i pokroić na mniejsze kawałki.
2. Wszystkie składniki umieścić w naczyniu i zblendować na gładką masę.
Określ swój cel treningowy, a my pomożemy Ci go osiągnąć.
Bibliografia
Jameson E., Remmington T., Dietary interventions for phenylketonuria, „Cochrane Database of Systematic Reviews” 2020, 7, 1–27.
Naz Al. H., Christodoulou J., Phenylketonuria: a review of current and future treatments, „Translational Pediatrics” 2015, 4(4), 304.
Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019–2022, Warszawa 2018.
Rocha J.C., MacDonald A., Dietary intervention in the management of phenylketonuria: current perspectives, „Pediatric health, medicine and therapeutics” 2016, 7, 155–163.
Włodarek D. et al., Dietoterapia, Warszawa 2015, 246–250.
