Choroby genetyczne – kiedy dieta ma szczególne znaczenie
Elementem terapii wielu chorób jest zmiana stylu życia. Czasami odpowiednia dieta wykluczająca dane produkty jest jedynym sposobem, aby poprawić funkcjonowanie organizmu. Właściwy sposób żywienia ma szczególne znaczenie w przypadku niektórych chorób genetycznych.
SPIS TREŚCI:
1. Fenyloketonuria – objawy i leczenie
2. Dieta w fenyloketonurii
3. Galaktozemia – objawy i leczenie
4. Dieta w galaktozemii
5. Fruktozemia – objawy i leczenie
6. Dieta we fruktozemii
7. Mukowiscydoza – objawy i leczenie
8. Dieta w mukowiscydozie
9. Podsumowanie
Określ swój cel treningowy, a my pomożemy Ci go osiągnąć.
1. Fenyloketonuria – objawy i leczenie
Fenyloketonuria jest rzadką chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym. Wywołuje ją mutacja genu, który odpowiada za kodowanie enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Enzym ten jest niezbędny do przemian metabolicznych fenyloalaniny – jednego z aminokwasów egzogennych (dostarczanych do organizmu wraz z pożywieniem). Jego niedobór uniemożliwia przekształcenie fenyloalaniny do tyrozyny, co jest naturalnym procesem u zdrowych ludzi. Na skutek tego defektu następuje gromadzenie się we krwi aminokwasu i produktów jego nieprawidłowego metabolizmu. Prowadzi to do zaburzenia funkcjonowania organizmu zwłaszcza w obrębie układu nerwowego, a nawet do uszkodzenia mózgu.
Ze względu na to, że fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną, jej objawy pojawiają się już w wieku niemowlęcym. Pierwsze symptomy występują ok. 3. miesiąca życia. Na początku zauważa się zaburzenia zachowania i rozwoju psychoruchowego, nadpobudliwość, drgawki, wymioty oraz wysypki na skórze o nieznanym pochodzeniu. Specyficznym objawem jest tzw. „mysi zapach” ciała, potu i moczu. Obserwuje się również obniżone napięcie mięśniowe. Dzieci z fenyloketonurią mają charakterystyczny wygląd – cechują się bardzo jasnym zabarwieniem skóry, włosów i tęczówek. W przypadku zbyt późnego wykrycia choroby lub nieprawidłowego jej leczenia mogą nastąpić nieodwracalne zmiany neurologiczne, m.in. zaburzenia mowy, chodu i koordynacji wzrokowo-ruchowej, napady padaczkowe oraz niepełnosprawność intelektualna.
W Polsce u każdego noworodka wykonuje się klasyczne badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii. Jest ono szybkie i proste, ponieważ polega na pobraniu krwi z pięty w pierwszych dobach życia, a następnie wykonaniu analizy laboratoryjnej. Obecnie nie istnieje żaden lek, który mógłby zatrzymać rozwój choroby. Podstawowym elementem terapii jest stosowanie diety eliminacyjnej. Wczesne jej wprowadzenie i ścisłe przestrzeganie niweluje objawy i zapobiega poważnym uszkodzeniom układu nerwowego.
2. Dieta w fenyloketonurii
Główną zasadą diety w przypadku fenyloketonurii jest wyeliminowanie produktów białkowych, ponieważ zawierają one duże ilości fenyloalaniny. Chorzy nie mogą spożywać mięsa, ryb, jajek, mleka, nabiału, nasion roślin strączkowych, orzechów, kakao oraz pełnoziarnistych produktów zbożowych. W jadłospisie nie powinny występować także produkty słodzone aspartamem, ponieważ jest on w organizmie przekształcany do fenyloalaniny. Drugą grupą produktów są te, które mogą występować w diecie w umiarkowanych ilościach. Zalicza się do nich warzywa i owoce oraz specjalną żywność niskobiałkową (m.in. pieczywo, makaron, ciastka, czekoladę). W trzeciej grupie znajdują się produkty dozwolone – miód, dżem, cukier i oleje roślinne. Aby pokryć zapotrzebowanie na białko i dostarczyć pozostałe aminokwasy, osoby z fenyloketonurią muszą włączyć do diety preparaty białkozastępcze (niezawierające fenyloalaniny). Dzienna dawka powinna być podzielona na kilka porcji.
Należy podkreślić, że dobowa ilość fenyloalaniny, która może być dostarczona wraz z pożywieniem, musi być ustalona na podstawie indywidualnej tolerancji. Ważna jest ścisła kontrola i przeliczanie jej podaży w codziennym jadłospisie. Konieczne jest także regularne badanie stężenia aminokwasu we krwi.
3. Galaktozemia – objawy i leczenie
Galaktozemia to choroba genetyczna wynikająca z niedoboru enzymów przekształcających galaktozę w glukozę. Galaktoza jest cukrem prostym, który wchodzi w skład tzw. cukru mlekowego, czyli laktozy. Kiedy noworodek zaczyna pić mleko matki, pojawiają się pierwsze objawy – biegunka, wymioty, utrata łaknienia, nadmierna senność lub pobudliwość, a także brak przyrostu masy ciała. Jeśli choroba nie zostanie wcześnie zdiagnozowana, pojawiają się objawy niewydolności wątroby, a w dalszej kolejności posocznica (sepsa), zaćma, niewydolność nerek i nieprawidłowy rozwój intelektualny.
Należy podkreślić, że im wcześniej choroba zostanie zdiagnozowana, tym szybciej można podjąć działania i uniknąć dalszych konsekwencji kumulowania galaktozy. Podstawowym elementem leczenia galaktozemii jest odpowiednia dieta eliminacyjna.
4. Dieta w galaktozemii
Głównym założeniem diety w galaktozemii jest eliminacja produktów zawierających galaktozę i laktozę. Noworodki oraz niemowlęta nie mogą spożywać mleka matki, dlatego podaje się im specjalne mieszanki mlekozastępcze niezawierające laktozy. Na późniejszych etapach życia należy stosować ścisłą dietę bezmleczną. Polega ona na wykluczeniu mleka, nabiału i gotowych produktów, w których skład wchodzą produkty mleczne (np. ciasta, lody, czekolada mleczna, sosy). Osoby chore nie mogą spożywać także żywności bogatej w galaktozę. Zaliczają się do niej podroby (wątróbka, parówki, pasztety), nasiona roślin strączkowych (fasola, soczewica, bób, groch), niektóre owoce (figi, winogrona, melon, papaja), a także dodatki do żywności, takie jak ketchup, majonez i sos sojowy. Dozwolone są natomiast produkty zbożowe, mięso, tłuszcze roślinne, orzechy i nasiona oraz owoce i warzywa o niskiej zawartości galaktozy (m.in. jabłka, banany, kiwi, morele, kukurydza, marchew, brokuły, cukinia).
5. Fruktozemia – objawy i leczenie
Fruktozemia to kolejna choroba o podłożu genetycznym. Polega na niedoborze lub braku enzymu, który odpowiada za metabolizm fruktozy, sacharozy i sorbitolu. Pierwsze objawy występują zazwyczaj podczas rozszerzania diety, kiedy dziecko zaczyna jeść warzywa i owoce. Dotyczą one głównie układu pokarmowego – pojawiają się wymioty, biegunka, wzdęcia. Gdy choroba nie jest leczona, dochodzi do zahamowania rozwoju psychoruchowego, może wystąpić hipoglikemia (spadek poziomu glukozy we krwi), kwasica, a w ciężkich przypadkach uszkodzenie wątroby i nerek. Tak jak w przypadku fenyloketonurii i galaktozemii jedyną skuteczną metodą leczenia jest ścisła dieta.
6. Dieta we fruktozemii
Osoby chore muszą całkowicie wykluczyć z diety fruktozę. Naturalnie występuje ona w owocach, nektarze kwiatowym i miodzie. Ponadto jest obecna w cukrze (białym i trzcinowym), syropie klonowym, sokach i przetworach owocowych. Zawierają ją również produkty, które w składzie mają syrop glukozowo-fruktozowy. Z diety powinny zatem zostać wyeliminowane słodycze, słodzone napoje, alkohol, a także niektóre rodzaje pieczywa. Należy zwrócić uwagę na skład suplementów diety i leków (zwłaszcza syropów, zawiesin doustnych, tabletek do ssania). Wskazane jest spożywanie mięsa, ryb, mleka i nabiału, jaj, tłuszczów roślinnych oraz produktów zbożowych. W umiarkowanych ilościach dozwolone są warzywa o niskiej zawartości fruktozy, takie jak szpinak, sałata, seler, ogórki, kalafior, brokuły, żółta i zielona papryka, cukinia oraz bakłażan.
7. Mukowiscydoza – objawy i leczenie
Mukowiscydoza jest chorobą rozwijającą się na skutek mutacji genetycznej. Głównym jej objawem jest nadprodukcja i zaleganie gęstego śluzu, który zaburza funkcjonowanie układu pokarmowego, oddechowego i rozrodczego. W układzie trawiennym dochodzi do zablokowania przepływu enzymów trzustkowych, co utrudnia proces trawienia i wchłaniania składników pokarmowych. Śluz w układzie oddechowym powoduje męczący kaszel, świszczący oddech oraz przyczynia się do rozwoju stanu zapalnego zatok, oskrzeli i płuc. Mukowiscydoza wiąże się również z niepłodnością. Problem ten dotyczy przede wszystkim mężczyzn, ponieważ śluz zatyka nasieniowody. U kobiet utrudnione zajście w ciążę może być związane z zaburzeniami miesiączkowania oraz nadmiernym odkładaniem się śluzu w jajowodach i szyjce macicy (co może stanowić barierę dla plemników). Wśród powikłań choroby i jej późniejszych następstw wymienia się cukrzycę, marskość wątroby oraz niewydolność serca.
Mukowiscydoza jest nieuleczalna. Stosuje się jedynie leczenie objawowe (antybiotykoterapia, inhalacje, terapia tlenowa, fizjoterapia). Aby zmniejszyć proces zapalny w drogach oddechowych, prowadzi się zabiegi usuwania wydzieliny, a także podaje leki upłynniające śluz. Bardzo ważnym elementem jest również odpowiednia dieta.
8. Dieta w mukowiscydozie
Celem dietoterapii w mukowiscydozie jest utrzymanie prawidłowej masy ciała i zapobieganie niedożywieniu. Chorzy mają znacznie wyższe dzienne zapotrzebowanie energetyczne w porównaniu z osobami zdrowymi. Wynika to z zaburzenia trawienia i wchłaniania, a także ze zwiększonego wysiłku przy oddychaniu i kaszlu. Częste infekcje przebiegające z wysoką gorączką również podnoszą podstawową przemianę materii. W związku z tym główną zasadą żywienia w mukowiscydozie jest wysokokaloryczna dieta. W znacznej mierze (nawet 40–50%) opiera się ona na podaży tłuszczu. Istotna jest także podaż białka – zapotrzebowanie u dzieci z mukowiscydozą wynosi ok. 2,5 g/kg masy ciała. Z tego też powodu menu powinno być bogate w białko – w każdym posiłku należy uwzględnić dobre jego źródło (mięso, ryby, jaja, nabiał, nasiona roślin strączkowych). Ze względu na upośledzone wchłanianie tłuszczu wymagana jest stała suplementacja witamin A, D, E i K. W większości przypadków konieczna jest także podaż enzymów trzustkowych przed posiłkiem lub w jego trakcie.
9. Podsumowanie
Takie choroby jak fenyloketonuria, galaktozemia czy fruktozemia wymagają ścisłej kontroli spożywanych produktów. Im wcześniej wprowadzona zostaje dieta eliminacyjna, tym mniejsze jest prawdopodobieństwo wystąpienia poważnych zaburzeń i powikłań. Należy podkreślić, że brak modyfikacji jadłospisu w przypadku tych chorób prowadzi do śmierci. Aby mieć pewność, że dieta jest odpowiednio dostosowana, warto skorzystać z pomocy wykwalifikowanego dietetyka. Opiekę specjalisty zaleca się także w przypadku mukowiscydozy – celem dietoterapii jest wówczas zachowanie odpowiedniego stanu odżywienia pacjenta.
Bibliografia
Ciborowska H., Żywienie dzieci zdrowych i chorych, Dietetyka Żywienie zdrowego i chorego człowieka, pod red. Ciborowskiej H., Rudnickiej A., Warszawa 2014, 477–583.
Kowalska M., Mandecka A., Regulska-Ilow B., Zaburzenia stanu odżywienia w mukowiscydozie – zalecenia żywieniowe i suplementacja diety, „Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu” 2017, 23(2), 115–121.
Marek K. et al., Upośledzenie wchłaniania fruktozy: rola w zaburzeniach czynnościowych przewodu pokarmowego u dzieci, „Forum Medycyny Rodzinnej” 2010, 4(2), 117–121.
Pieczyńska J., Łagowska K., Rzadkie choroby metaboliczne – charakterystyka i dietoterapia, „Kosmos” 2020, 69(2), 323–331.
Tutak-Słupska M. et al., Ocena stanu odżywienia i składu ciała pacjentów z mukowiscydozą, „Pediatria Polska” 2012, 87(2), 146–153.
