Narkolepsja – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Narkolepsja jest rzadkim zaburzeniem objawiającym się nagłymi i niekontrolowanymi napadami snu w ciągu dnia. Przyczyny tej choroby nie zostały do końca poznane, jednak w przypadku niektórych rodzajów narkolepsji stwierdza się niedobór cząsteczki produkowanej w mózgu, nazywanej hipokretyną. Choroba nie jest śmiertelna, jednak bardzo ogranicza aktywność życiową chorego.
SPIS TREŚCI:
1. Co to jest narkolepsja?
2. Narkolepsja – historia
3. Narkolepsja – objawy
4. Narkolepsja – przyczyny
5. Narkolepsja – diagnostyka
6. Narkolepsja – leczenie
Określ swój cel treningowy, a my pomożemy Ci go osiągnąć.
1. Co to jest narkolepsja?
Jest to rzadkie zaburzenie snu charakteryzujące się atakami niekontrolowanej senności w ciągu dnia, które trwają zwykle krócej niż 10 minut.
Międzynarodowa klasyfikacja zaburzeń snu wyróżnia trzy typy narkolepsji:
– narkolepsję typu 1 lub narkolepsję z katapleksją (nagłą, odwracalną i krótkotrwałą utratą napięcia mięśniowego), jest ona spowodowana niedoborem hipokretyny;
– narkolepsję typu 2 lub narkolepsję bez katapleksji, w trakcie progresji choroby może również pojawiać się katapleksja, przyczyna choroby jest nie do końca jasna;
– narkolepsję wtórną spowodowaną przyjmowaniem leków lub towarzyszącą innym chorobom, np. nowotworom.
Częstość występowania narkolepsji szacuje się na 25 na 100 000 osób w przypadku narkolepsji typu 1 i 25–34 na 100 000 osób w przypadku narkolepsji typu 2. Choroba ujawnia się pomiędzy 15. a 35. rokiem życia i występuje częściej u mężczyzn. Narkolepsja dotyka również dzieci.
Narkolepsja nie jest śmiertelna, jednak ma negatywny wpływ na jakość życia, może ograniczać aktywność życiową chorych, a niektóre czynności takie jak prowadzenie pojazdów mechanicznych czy uprawianie sportu mogą być wręcz niemożliwe.
2. Narkolepsja – historia
Choroba została opisana niezależnie w 1877 r. przez niemieckiego lekarza C. Westphala oraz w 1880 r. przez francuskiego lekarza J.B.E. Gélineau. Ten drugi wprowadził nazwę „narkolepsja”. W obydwu przypadkach lekarze stwierdzili napady senności i osłabienie mięśni wywołane silnymi emocjami (katapleksja). U chorych w historii choroby stwierdzono obecność podobnych przypadków w rodzinie, co świadczyło o charakterze dziedzicznym tego schorzenia. W 1902 r. L. Löwenfeld poparł przypuszczenie J.B.E. Gélineau, że jest to oddzielna jednostka chorobowa, i opisał objawy katapleksji jako charakterystyczne dla tej jednostki chorobowej.
W latach 1917–1927 chorobą zainteresowano się ponownie, kiedy wybuchła epidemia śpiączkowego zapalenia mózgu, ponieważ osoby cierpiące na tę chorobę wykazywały objawy typowe dla narkolepsji. Wprowadziło to wiele zamieszania w świecie medycznym, jednak późniejsze obserwacje pozwoliły na stwierdzenie, że narkolepsja to osobna jednostka chorobowa. Stworzono wtedy opis klasycznej narkolepsji z tetradą objawów. W 1935 r. po raz pierwszy do leczenia tej choroby użyto amfetaminy. W 1973 r. wykazano, że na narkolepsję mogą cierpieć również psy. Przełomowe badania opublikowane w 1999 r. udowodniły, że u podstaw narkolepsji leży niedobór hipokretyny.
3. Narkolepsja – objawy
Pierwsze objawy narkolepsji mogą pojawiać się już we wczesnym dzieciństwie. Narkolepsję charakteryzuje tzw. tetrada narkoleptyczna, czyli zespół czterech objawów:
– nagłe i niekontrolowane napady senności w ciągu dnia z zaburzeniami fazy REM snu;
– katapleksja (objaw charakterystyczny tylko dla narkolepsji);
– omamy przysenne (hipnagogiczne), które pojawiają się podczas zasypiania lub po przebudzeniu, są to krótkotrwałe halucynacje (wzrokowe, słuchowe, dotykowe), zwykle bardzo nieprzyjemne dla chorego i wywołujące strach;
– paraliż senny, czyli brak możliwości wykonania ruchów podczas zasypiania lub tuż po przebudzeniu.
Manifestacja i intensywność objawów choroby są zmienne w czasie. Tylko 15% chorych wykazuje jednocześnie zespół czterech objawów. Ponadto narkolepsji mogą towarzyszyć:
– bezsenność,
– utrata ostrości widzenia,
– automatyzacja różnych czynności, których następnie chory nie pamięta,
– utrata pamięci i zaburzenia koncentracji,
– depresja i lęki.
Objawy katapleksji są u chorych wyzwalane przez czynniki emocjonalne – śmiech, krytykę, mówienie i słuchanie dowcipów, łaskotanie, zaskoczenie, złość, wstyd, strach. Zazwyczaj katapleksji towarzyszy utrata świadomości.
Narkolepsja może współistnieć z innymi zaburzeniami snu, takimi jak zespół obturacyjnego bezdechu sennego czy zespół nocnego jedzenia. Chorzy z narkolepsją, szczególnie dzieci, mają bardzo często problemy z masą ciała. Szacuje się, że ponad połowa dzieci z narkolepsją ma nadwagę. Stan ten może pogłębiać współwystępowanie zespołu nocnego jedzenia.
4. Narkolepsja – przyczyny
Do przyczyn narkolepsji zalicza się:
– niedobór hipokretyny,
– choroby podwzgórza,
– choroby dziedziczne, np. choroba Niemanna-Picka,
– nowotwór mózgu,
– uraz czaszkowo-mózgowy,
– choroby naczyniowe mózgowe,
– zapalenie mózgu i rdzenia,
– choroby neurodegeneracyjne, np. choroba Parkinsona,
– choroby demielinizacyjne, np. stwardnienie rozsiane.
Przyczyna narkolepsji typu 2 nie została dokładnie poznana. Jako podstawową przyczynę narkolepsji typu 1 wymienia się utratę komórek nerwowych produkujących hipokretynę i obniżenie jej stężenia w płynie mózgowo-rdzeniowym.
Hipokretyna jest białkiem produkowanym w mózgu (podwzgórze i pień mózgu) i reguluje funkcje snu m.in. poprzez hamowanie fazy REM snu (ang. rapid eye movement). U pacjentów z narkolepsją typu 1 komórki nerwowe produkujące hipokretynę zanikają nawet w 95%, a faza REM snu nie jest hamowana podczas czuwania w dzień. Brak aktywności hipokretyny jest przyczyną objawów takich jak katapleksja, paraliż senny i halucynacje hipnagogiczne.
Według jednej z hipotez obniżony poziom hipokretyny u osób z narkolepsją może mieć podłoże autoimmunologiczne. Stosunkowo niedawno udało się wyizolować autoprzeciwciała skierowane przeciwko białku Trib2 (ang. Tribbles homolog 2) oraz hipokretynie, co skutkuje spadkiem hipokretyny w komórkach nerwowych. Pojawienie się autoprzeciwciał koreluje zwykle z nasileniem objawów choroby. Pośrednim dowodem na to, że narkolepsja może być chorobą o podłożu autoimmunologicznym, jest fakt, że chorzy na narkolepsję reagują na leczenie sterydami. Leki te są stosowane u osób cierpiących na choroby autoimmunologiczne, ponieważ powodują wyciszenie układu odpornościowego i remisję choroby.
Ryzyko narkolepsji u krewnych pierwszego stopnia jest 10–40 razy wyższe niż u ogólnej populacji. Oznacza to, że jeśli któryś z rodziców choruje na narkolepsję, to ryzyko jej rozwoju u dziecka jest 10–40 razy wyższe niż u osób, u których rodzice nie chorują na narkolepsję.
Wykazano, że niekorzystne warianty genów kodujących układ zgodności tkankowej (HLA) mogą być związane z wystąpieniem narkolepsji. Ponad 85% chorych z narkolepsją z objawami katapleksji posiada wariant HLA DQB1*0602, często razem z wariantem HLA DRB1*1501. Jednak jest to choroba, w której duży udział mają czynniki środowiskowe, m.in. urazy głowy, udar mózgu czy infekcje bakteryjne. Wykazano, że wcześniej wspomniane warianty genetyczne występują także u 12–38% osób zdrowych. Z uwagi na to nie stanowią one dobrego kryterium diagnostycznego. Wtórna narkolepsja z katapleksją występuje częściej u dzieci (20–30%) niż u dorosłych, a jej przyczyną są głównie nowotwory układu nerwowego.
5. Narkolepsja – diagnostyka
Pierwszym krokiem w diagnostyce narkolepsji jest dokładny wywiad chorobowy i rodzinny. Stwierdzenie wystąpienia choroby w rodzinie bardzo ułatwia postawienie prawidłowej diagnozy. Rozpoznanie narkolepsji odbywa się w przypadku stwierdzenia nagłych i niekontrolowanych napadów senności oraz epizodów katapleksji. Narkolepsję bez objawów katapleksji rozpoznaje się na podstawie obecności omamów przysennych i paraliżu sennego.
Jednym z elementów diagnostyki narkolepsji są badania snu – badanie polisomnograficzne i badanie wielokrotnego pomiaru latencji snu (MSLT). Badanie polisomnograficzne polega na całonocnym pomiarze różnych parametrów w trakcie snu pacjenta, m.in. fal mózgowych, rytmu serca i oddechu, ruchu. Natomiast badanie MSLT jest wykonywane w ciągu dnia i polega na umożliwieniu pacjentowi położenia się do łóżka i odbycia 20-minutowej drzemki w ciągu dnia, podczas której wykonuje się podobne pomiary jak przy badaniu polisomnograficznym. To badanie ocenia m.in., jak szybko pacjent zapada w sen. Jeśli podczas MSLT stwierdza się czas latencji poniżej 8 min lub co najmniej dwukrotne wystąpienie fazy REM na początku snu, świadczy to o narkolepsji.
W diagnostyce narkolepsji wykorzystuje się dwa markery biologiczne – niskie stężenie hipokretyny 1 w płynie mózgowo-rdzeniowym i obecność wariantu genu HLA DQB1*0602. Należy podkreślić, że diagnostyka narkolepsji nie jest łatwa, szczególnie u dzieci z uwagi na nietypową symptomatologię. Diagnostyka może trwać nawet 15 lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby.
6. Narkolepsja – leczenie
Narkolepsja jest chorobą nieuleczalną, a terapia tego schorzenia polega na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia chorego. W celu zmniejszenia napadów senności stosuje się leki psychostymulujące, np. pochodne amfetaminy. Do zapobiegania katapleksji stosuje się kwas gamma-hydroksymasłowy (GHB) oraz leki antydepresyjne, np. selektywne inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny (SSRI). W łagodzeniu omamów i porażenia przysennego stosuje się GHB.
Oprócz leczenia farmakologicznego znaczenie ma dbanie o regularny sen i unikanie silnych emocji. Zaleca się planowanie w ciągu dnia 15–20-minutowych drzemek, szczególnie przed zadaniami wymagającego intensywnego wysiłku umysłowego. Chorzy na narkolepsję mają problemy z masą ciała i profilem lipidowym, dlatego należy zwrócić na to uwagę przy układaniu planu żywieniowego. Dieta narkoleptyka powinna być bogata w produkty pełnoziarniste, warzywa i owoce. Tuż przed snem nie zaleca się spożywania substancji psychoaktywnych, zawierających kofeinę, nikotynę i alkohol. Osoby takie powinny również dbać o regularną, ale niezbyt intensywną aktywność fizyczną, np. spacery.
Określ swój cel treningowy, a my pomożemy Ci go osiągnąć.
Bibliografia
Barateau L., Lopez R., Dauvilliers Y., Treatment Options for Narcolepsy, „CNS Drugs” 2016, 30(5), 369–379.
Scammell T.E., Narcolepsy, „The New England Journal of Medicine” 2015, 373(27), 2654–2662.
Zawilska J.B. et al., Narkolepsja: etiologia, obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2012, 66, 771–786.
Cvetkovic-Lopes V. et al., Elevated Tribbles homolog 2-specific antibody levels in narcolepsy patients, „The Journal of Clinical Investigation” 2010, 120, 713–719.
Deloumeau A. et al., Increased Immune Complexes of Hypocretin Autoantibodies in Narcolepsy, „PLOS ONE” 2010, 5(10), e13320.
Mignot E., A hundred years of narcolepsy research, med.stanford.edu/narcolepsy/narcolepsyhistory.html (18.02.2018).
