W medycynie istnieje grupa schorzeń określanych jako choroby ultrarzadkie, które dotykają tylko niewielką liczbę osób na całym świecie. Często mają podłoże genetyczne i wymagają specjalistycznego podejścia zarówno w diagnostyce, jak i leczeniu. Jednym z takich schorzeń jest choroba Gauchera, która stanowi wyzwanie nie tylko dla pacjentów i ich rodzin, ale także dla lekarzy. Należy zwiększyć świadomość społeczną na temat tej choroby, dlatego warto przyjrzeć się jej przyczynom, objawom i dostępnym metodom leczenia.

 

SPIS TREŚCI:

1. Czym jest choroba Gauchera

2. Typy choroby Gauchera

3. Diagnostyka choroby Gauchera

4. Leczenie

5. Rola diety w leczeniu choroby Gauchera – wskazówki

 

1 / 4
A jaki Ty masz cel? Nie trać czasu i zacznij już dziś! Skorzystaj z profesjonalnej opieki.
Określ swój cel treningowy, a my pomożemy Ci go osiągnąć.



1. Czym jest choroba Gauchera
Choroba Gauchera to rzadka, występująca u 1 na 40 000–60 000 osób, dziedziczna choroba metaboliczna, która należy do grupy tzw. chorób spichrzeniowych. Jest wywołana mutacją w genie GBA, który koduje enzym glukocerebrozydazę. Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkład glukocerebrozydu, substancji tłuszczowej obecnej w komórkach organizmu. W wyniku mutacji w genie GBA enzym nie działa prawidłowo, co prowadzi do gromadzenia się glukocerebrozydu w różnych narządach, w tym w wątrobie, śledzionie, szpiku kostnym, a w niektórych przypadkach także w układzie nerwowym (J. Stirnemann i wsp. 2017).


2. Typy choroby Gauchera
Wyróżnić można 3 typy choroby Gauchera, które różnią się nasileniem objawów i stopniem zajęcia układu nerwowego. Typy te są klasyfikowane na podstawie wieku, w którym wystąpiły symptomy, i obecności objawów neurologicznych.


Typ 1 (postać nieneuropatyczna)
Typ 1 choroby Gauchera jest najczęstszą formą tego schorzenia, stanowi ok. 90% przypadków. Charakteryzuje się brakiem objawów neurologicznych, co oznacza, że układ nerwowy nie ulega uszkodzeniu. Objawy choroby wynikają głównie z gromadzenia się glukocerebrozydu w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym. Do najczęstszych z nich należą powiększenie wątroby (hepatomegalia) i śledziony (splenomegalia), a także problemy hematologiczne, takie jak anemia, trombocytopenia (niski poziom płytek krwi) oraz skłonność do krwawień. Pacjenci często doświadczają także bólu kości, osteoporozy, złamań oraz zmian w stawach.

 

Choroba może ujawniać się w dzieciństwie, ale objawy mogą wystąpić również w życiu dorosłym. Przebieg choroby jest zazwyczaj powolny, a odpowiednie leczenie pozwala pacjentom prowadzić stosunkowo normalne życie. Fabryka Siły Sklep


Typ 2 (ostry neuropatyczny, niemowlęcy)
Typ 2 choroby Gauchera to najcięższa postać, która występuje głównie u niemowląt. Charakteryzuje się wczesnym wystąpieniem poważnych objawów neurologicznych. Już w pierwszych miesiącach życia dziecka pojawiają się objawy takie jak opóźnienie rozwoju neurologicznego, sztywność ciała, drgawki i trudności z oddychaniem. W miarę postępu choroby dochodzi do utraty umiejętności motorycznych, a napięcie mięśniowe staje się coraz bardziej osłabione. Dzieci z typem 2 zazwyczaj nie żyją długo, ponieważ choroba prowadzi do szybkiego uszkodzenia mózgu i innych narządów.


Typ 3 (podostry neuropatyczny, młodzieńczy)
Typ 3 choroby Gauchera to przewlekła postać neuropatyczna, która łączy cechy typu 1 i 2. Objawy neurologiczne zaczynają się pojawiać później niż w typie 2, zazwyczaj w późnym dzieciństwie lub wczesnej młodości. Choć początkowo są one mniej nasilone, z czasem stopniowo postępują i prowadzą do poważnych uszkodzeń układu nerwowego.

 

Oprócz powiększenia wątroby i śledziony, które są charakterystyczne dla typu 1, pacjenci z typem 3 mogą doświadczać trudności z koordynacją ruchów, drżeń, zaburzeń mowy i problemów z pamięcią i koncentracją. Objawy neurologiczne stopniowo pogarszają się w miarę upływu czasu, co prowadzi do coraz większego upośledzenia funkcji motorycznych i poznawczych.

 

Przebieg choroby może różnić się u poszczególnych pacjentów, ale w większości przypadków prowadzi do znacznego pogorszenia jakości życia. Pomimo że typ 3 ma bardziej zróżnicowany przebieg niż typ 2, również wymaga intensywnej opieki medycznej mającej na celu zarządzanie objawami i wsparcie w zakresie funkcji neurologicznych (D.A. Hughes, G.M. Pastores 2023).


3. Diagnostyka choroby Gauchera
Wczesna diagnoza jest kluczowa, ponieważ umożliwia szybkie wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które może poprawić jakość życia pacjentów. Proces ten składa się z kilku etapów, które pozwalają potwierdzić chorobę i określić jej typ i nasilenie.

 

Podstawą diagnozy jest oznaczenie aktywności enzymu glukocerebrozydazy w komórkach krwi lub fibroblastach. Obniżona aktywność tego enzymu wskazuje na chorobę Gauchera. Ważnym elementem diagnostyki są także testy genetyczne, które wykrywają mutacje w genie GBA, odpowiedzialnym za chorobę.

 

W celu oceny powiększenia wątroby i śledziony oraz zmian w kościach i stawach wykonuje się badania obrazowe, takie jak USG, tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny. Badania hematologiczne pozwalają natomiast zidentyfikować objawy, takie jak anemia i niski poziom płytek krwi.

 

W postaciach 2 i 3, w których pojawiają się objawy neurologiczne, wykonuje się EEG i rezonans magnetyczny mózgu, aby ocenić uszkodzenia neurologiczne. Ponadto monitoruje się funkcje motoryczne i poznawcze pacjenta w celu śledzenia postępu choroby (N.J. Weinreb i wsp. 2022).


4. Leczenie
Leczenie choroby Gauchera zależy od jej typu i nasilenia objawów. W przypadku typu 1 główną metodą jest enzymoterapia zastępcza (ERT), która polega na regularnym podawaniu syntetycznego enzymu glukocerebrozydazy w celu usuwania nagromadzonego glukocerebrozydu i łagodzenia objawów takich jak powiększenie wątroby i śledziony. W niektórych przypadkach stosuje się również substratoterapię, która hamuje produkcję glukocerebrozydu, jeśli enzymoterapia jest niewystarczająca.

W postaciach neuropatycznych (typy 2 i 3) leczenie jest bardziej skomplikowane i koncentruje się na łagodzeniu objawów neurologicznych. T

 

Terapia wspomagająca, jak leki przeciwdrgawkowe czy rehabilitacja neurologiczna, ma na celu poprawę jakości życia pacjentów, choć rokowania w tych przypadkach są często niepomyślne. W leczeniu choroby Gauchera kluczowa jest wczesna diagnoza, która umożliwia zastosowanie odpowiednich terapii i poprawę jakości życia pacjentów (J. Stirnemann i wsp. 2017).


5. Rola diety w leczeniu choroby Gauchera – wskazówki
Farmakologiczne leczenie choroby Gauchera, m.in. enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) czy leczenie redukujące substraty (SRT), stanowi podstawę terapii. Odpowiednie odżywianie pełni jednak kluczową rolę wspomagającą, łagodzi niektóre objawy, poprawia komfort życia pacjentów i wspiera ogólny stan zdrowia, zwłaszcza w kontekście problemów z układem kostnym, układem krwionośnym, gospodarką lipidową i procesami metabolicznymi, które są charakterystyczne dla tej choroby.

 

Dieta w chorobie Gauchera – wskazówki
1. Zbilansowanie posiłków i regularność
To podstawa tworzenia diety dla pacjentów z chorobą Gauchera. Ważne, aby każdy posiłek dostarczał białka, węglowodanów złożonych, nienasyconych kwasów tłuszczowych i błonnika. Regularne spożywanie posiłków pomaga utrzymać stabilny poziom glukozy we krwi i wspiera prawidłowe funkcjonowanie organizmu (F. Carubbi i wsp. 2021).

 

2. Zadbanie o układ kostny
Osteopenia czy osteoporoza są częstymi konsekwencjami zaburzeń metabolicznych w tej chorobie. Odpowiednie spożycie wapnia i witaminy D wspomaga mineralizację kości i zmniejsza ryzyko złamań (A. Barbato i wsp., 2024). Dobrym źródłem wapnia są produkty mleczne (jogurt, ser, kefir), rośliny strączkowe, tofu, orzechy i zielone warzywa liściaste (np. jarmuż, brokuły). Witaminę D można znaleźć w tłustych rybach morskich (łosoś, makrela, sardynki), jajkach i grzybach (boczniakach), ale jej podaż z dietą często bywa niewystarczająca, dlatego suplementacja powinna być rozważana w porozumieniu z lekarzem.

 

3. Dieta bogata w żelazo
Niedokrwistość to częsty problem u pacjentów z chorobą Gauchera, dlatego zaleca się włączenie do jadłospisu produktów takich jak chude czerwone mięso, wątróbka, szpinak, buraki, pestki dyni i nasiona roślin strączkowych. Warto pamiętać, że żelazo pochodzenia roślinnego przyswaja się lepiej w połączeniu z witaminą C, obecną w cytrusach, papryce, kiwi czy natce pietruszki. Niezbędne są także witamina B12 i kwas foliowy, które wspierają procesy krwiotwórcze – ich źródłem są jajka, ryby, produkty mleczne oraz zielone warzywa liściaste (NCEZ, 2024).

 

4. Odpowiednia ilość białka w diecie
Ok. 20–25% dziennego zapotrzebowania energetycznego jest kluczowe dla regeneracji tkanek i wspierania pracy narządów takich jak wątroba i śledziona, które mogą być powiększone w wyniku gromadzenia glukocerebrozydu (F. Carubbi i wsp. 2021). Warto wybierać chude źródła białka zwierzęcego, takie jak drób, ryby czy chuda wołowina, oraz białko roślinne obecne w soczewicy, ciecierzycy, fasoli, tofu i orzechach.

 

5. Dieta bogata błonnik i pełnoziarniste produkty zbożowe
Jest to szczególnie istotne w kontekście problemów metabolicznych, w tym insulinooporności, które mogą występować w chorobie Gauchera. Nie powinno również zabraknąć nienasyconych kwasów tłuszczowych obecnych w olejach roślinnych, awokado, orzechach, pestkach dyni i tłustych rybach morskich. Spożywanie tłuszczów nienasyconych wspiera zdrowie metaboliczne i pomaga w regulacji poziomu insuliny i gospodarki lipidowej. Zaleca się również unikać tłuszczów nasyconych (np. w tłustym mięsie, smażonych potrawach, fast foodach) i cukrów prostych, które mogą nasilać stany zapalne, zaburzać metabolizm glukozy i wpływać na rozwój insulinoopornośc (F.O. Martins, S.V. Conde 2022).

 

6. Potencjał przeciwzapalny diety
Produkty bogate w antyoksydanty, takie jak owoce jagodowe, zielona herbata czy przyprawy, mogą pomagać w redukcji stanów zapalnych, które są częste w tej chorobie.

 

Każda zmiana diety powinna być dostosowana indywidualnie do potrzeb pacjenta i konsultowana z lekarzem prowadzącym lub dietetykiem klinicznym. Odpowiednio zbilansowana dieta, choć nie zastępuje leczenia farmakologicznego, może wspierać regenerację organizmu, poprawiać jakość życia i zmniejszać ryzyko powikłań związanych z chorobą Gauchera.

 


Bibliografia
Barbato A. et al., Imiglucerase, cholecalciferol, and bone-diet in skeletal health management of type I Gaucher disease patients: a pilot study and systematic review, „JBMR Plus” 2024, 8(8), epub.
Carubbi F. et al., Nutrition in adult patients with selected lysosomal storage diseases, „Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases” 2021, 31(3), 733–744.
Hughes D.A., Pastores G.M., Gaucher Disease, „GeneReviews” 2023, 1–34.
Niedokrwistość – zalecenia i jadłospis, ncez.pzh.gov.pl/choroba-a-dieta/choroby-ukladu-krazenia/niedokrwistosc-zalecenia-i-jadlospis/ (11.01.2025).
Stirnemann J. et al., A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments, „International Journal of Molecular Sciences” 2017, 18(2), 441.
Weinreb N.J. et al., The diagnosis and management of Gaucher disease in pediatric patients: Where do we go from here?, „Molecular Genetics and Metabolism” 2022, 136(1), 4–21.