Aminokwasy BCAA niejednokrotnie są określane jako substancje niezbędne dla naszego organizmu. Egzogenne związki aminokwasowe decydują nie tylko o prawidłowym anabolizmie struktur mięśniowych, ale i działaniu całego metabolizmu. MSUD jest chorobą, która prowadzi do przekształcenia tych substancji w śmiertelnego wroga ludzkiego organizmu.


SPIS TREŚCI:

1. Co to jest choroba syropu klonowego?

2. Przyczyny oraz objawy MSUD

3. Leczenie i rokowanie

Indywidualne plany
dietetyczne i treningowe
-23 kg -23 kg -7 kg -25 kg -7 kg +13 kg -15 kg -23 kg -6 kg -18 kg -10 kg -11 kg już od 39,99 zł za miesiąc

 

 

1. Co to jest choroba syropu klonowego?

Choroba syropu klonowego, czyli MSUD (maple syrup urine disease), to jedna z patologii o podłożu genetycznym, która dotyczy zaburzenia metabolizmu. Schorzenie bardzo często znane jest jako ketoacyduria aminokwasów rozgałęzionych, co oznacza, że jej mechanizm polega na upośledzeniu rozkładu trzech głównych związków warunkujących anabolizm mięśni. Mowa tu oczywiście o leucynie, izoleucynie i walinie, czyli substancjach określanych powszechnie jako BCAA.


Zaburzenie metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych prowadzi nie tylko do ich nadmiernego nagromadzenia w organizmie, ale też do stopniowego odkładania się toksycznych związków będących produktami ich rozkładu przez nasz metabolizm. Substancje te nazywamy α-ketokwasami. Zbyt duża liczba tych związków kwasowych powoduje wzrost ich stężenia w krwi, moczu czy płynie mózgowo-rdzeniowym. Końcowym efektem jest stopniowe zatruwanie naszego ciała, co z biegiem czasu przy braku odpowiedniego leczenia prowadzi do śmierci.


2. Przyczyny oraz objawy MSUD

Choroba syropu klonowego jest wywołana przez brak bądź upośledzenie działania enzymu zdolnego do rozkładu wcześniej wspomnianych, rozgałęzionych i długołańcuchowych aminokwasów BCAA. Samo schorzenie ma podłoże genetyczne, co oznacza, że do zarażenia MSUD dochodzi na skutek autosomalno-recesywnego odziedziczenia jednego

z wadliwych genów odpowiedzialnych za rozpad związków aminokwasowych. Mowa tutaj o kilku konkretnych genach – BCKDHA, BCKDHB, DBT bądź DLD.


Ketoacyduria aminokwasów powoduje też szereg objawów, które są różne w zależności od modelu patologii, z jakim mamy do czynienia. Niemniej każdy z rodzajów MSUD charakteryzuje się występowaniem swoistego zapachu moczu przypominającego aromat przypalanego cukru bądź właśnie syropu klonowego, stąd nazwę tego schorzenia. Wśród innych symptomów najczęściej wymienia się nudności, wymioty, chroniczne zmęczenie oraz ogólne zmniejszenie energii podczas wszelkiego rodzaju aktywności fizycznych. W niektórych przypadkach bardzo często wspomina się o symptomach behawioralnych, jak rozdrażnienie, nadpobudliwość psychoruchowa czy niekontrolowana impulsywność. Fabryka Siły Sklep


3. Leczenie i rokowanie

Terapia choroby syropu klonowego jest oparta przede wszystkim na diecie ograniczającej dostarczanie niebezpiecznych dla organizmu, rozgałęzionych związków aminokwasowych. Leucyna, izoleucyna i walina są jednak związkami egzogennymi, przez co nie jest możliwe ich całkowite wyeliminowanie z naszego jadłospisu. Stanowią bowiem podstawę anabolizmu układu mięśniowego.


Lekarze powinni przede wszystkim zalecić chorym na ketoacydurię, by ograniczyli produkty wysokobiałkowe pochodzenia zwierzęcego, czyli mięso, jaja, wędliny oraz mleko, sery i inne produkty nabiałowe. W zamian za to chorzy powinni zwiększyć podaż pokarmów roślinnych, czyli warzyw, owoców i przede wszystkim kasz. W bardziej ekstremalnych przypadkach, gdy dieta jest niezdolna do poprawy stanu chorego, zaleca się wykonanie otrzewnowej dializy w celu usunięcia toksycznych produktów niewłaściwego rozkładu aminokwasów rozgałęzionych.